Ученые поставили финальную точку в расшифровке генома человека

Исследователи представили эталонный образец расшифровки полной последовательности генома человека, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания.

В международную научную группу вошли представители Научно-технологического университета «Сириус» под руководством директора Научного центра генетики и наук о жизни, наставника двух ведущих программ магистратуры университета Евгения Рогаева. Опубликованные в журнале Science научные статьи можно считать финальной точкой в вопросе расшифровки генома человека. Фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всем членам мирового научного сообщества.

Спустя 20 лет после первой публикации научному консорциуму удалось впервые описать полную последовательность 22 аутосом человека, а также X-хромосомы «от кончика до кончика». За последнее время многие научные группы секвенировали и выполняли сборку генома человека, однако данные сборки были неполными, и около 8% не удавалось представить в виде единой последовательности.

Теперь ученые смогли правильно заполнить пробелы и восстановить полную картину. Это стало возможным благодаря усовершенствованию методов секвенирования с длинными прочтениями, которые позволили охватить повторяющиеся регионы, что ранее было основным препятствием для создания полной сборки.

Над расшифровкой трудились ученые из более чем 30 организаций, в том числе из России, где в работе принимали участие ведущие специалисты в области биологии центромер, основной вклад в которую принадлежит кандидату биологических наук Ивану Александрову.

Анализ различных аспектов новой сборки проводился несколькими научными группами, каждая из которых подготовила свои результаты к публикации. Ученые университета «Сириус» внесли свой вклад в две публикации — результаты работы по секвенированию и сборке генома образца CHM13 и анализу центромерных повторов в хромосомах. Кроме того, они отвечали за валидацию сборки центромерных областей хромосом ранее целиком не декодированных участков в геноме человека — эти материалы вошли в статью «The complete sequence of a human genome». А для статьи «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres» научная группа  подготовила детальные аннотации центромерных и перицентромерных регионов, а также провела всесторонний анализ повторов в геноме.

Представленная расшифровка генома — это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания или, напротив, повышающие приспособляемость организмов. Такая работа, например, уже ведется учеными «Сириуса» в рамках проекта по изучению геномов долгожителей России.

«Получая информацию о геноме, мы читаем короткие фрагменты, а затем сравниваем их с эталоном, который был расшифрован. Таким образом мы ищем варианты, которые есть у долгожителей и которые способны уберечь их от распространенных возрастных заболеваний. Так, возможно, в будущем ученым удастся блокировать гены, отвечающие за многие болезни», — пояснил Евгений Рогаев.

«Нам удалось показать, что центромеры человека эволюционируют посредством «расширения слоев», то есть более новые последовательности, расширяясь из активной центромеры хромосомы, оттесняют более старые к флангам, которые со временем накапливают мутации и частично сокращаются. В результате мы можем проследить эволюцию центромерных повторов, поскольку наш геном содержит остатки центромер древних приматов», — объясняет Лев Уральский, научный сотрудник Центра генетики и наук о жизни.

Кроме того, ученые «Сириуса» продолжают исследования в области расшифровки генома древних образцов в рамках проекта по генетической истории древнего населения Русской равнины при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

Совместно с ведущими археологическими институтами России была собрана уникальная база ДНК древних людей — более 200 образцов, работа по секвенированию которых впервые проводится в нашей стране. На основе этих исследований можно реконструировать историю человечества, опираясь на науку и факты, а не на письменные источники, которые часто бывают необъективными. Также, по словам специалистов, исследование ДНК древних людей и сравнение с геномом современного человека позволит предсказать появление в будущем новых заболеваний и даст возможность избежать их.