Министерство науки и высшего образования
Российской Федерации
  •    

Томские генетики разработали новую технологию молекулярной диагностики наследственных заболеваний человека

Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза (болезнь «хрустального человека»).

«В нашей лаборатории была разработана технология молекулярно-генетического анализа основных форм несовершенного остеогенеза с использованием секвенирования нового поколения, - поясняет руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин. – По сути, мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем («читаем») их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), и по результатам получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач. Разработанная нами медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов».

Исследователи разрабатывают технологии диагностики и других тяжелых наследственных заболеваний, среди которых, к примеру, муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика таких болезней чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития заболевания, предотвратить инвалидизацию пациентов и улучшить качество их жизни.

Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, при планировании беременности с целью предотвращения рождения больных детей. Это становится возможным при комбинировании вспомогательных репродуктивных технологий с молекулярно-генетическими: в частности, при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) мутацию можно обнаружить на ранних этапах, до имплантации эмбриона. Работы в данном направлении проводятся в лаборатории геномики орфанных болезней совместно с группой преимплантационной генетической диагностики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Разработка новой технологии велась в лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Это одна из трех лабораторий, открытых в Томском Национальном исследовательском медицинском центре в 2019 году в рамках Нацпроекта «Наука». Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных (редких). 90% коллектива новой лаборатории - молодые исследователи.

Список заболеваний, который в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется и на данный момент включает более 20 наследственных болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.

Дата публикации: 14.02.2020 11:37
Дата последнего изменения: 14.02.2020 11:37