Изучение генов поможет понять механизмы прогрессирования глаукомы
29.01.2021
![](/upload/iblock/6f7/6f734b36b40d6f94d80c5ee98855ae86.jpg)
Российские ученые изучают нарушение суточного ритма внутриглазного давления при глаукоме. Определение генов, ответственных за эти изменения, может повысить эффективность лечения заболевания.
Повышенное внутриглазное давление (ВГД) является основным клиническим симптомом глаукомы – глазного заболевания, которое приводит к снижению остроты, а в дальнейшем и потере зрения. Группа ученых из Петрозаводска, Тюмени, Санкт-Петербурга и Москвы выясняет, как меняются параметры 24-часового ритма ВГД у пациентов со стабильной и прогрессирующей первичной открытоугольной глаукомой. Результаты их работы опубликованы в январском номере журнала Internatinal Journal of Molecular Sciences.
Исследование выполнялось на базе Карельского научного центра РАН (КарНЦ РАН), НИИ глазных болезней Гельмгольца в Москве и Тюменского государственного медицинского университета. В нем приняли участие 115 пациентов: 65 человек со стабильной глаукомой и 50 с прогрессирующей. В амбулаторных условиях в течение 72 часов измерялся суточный ритм их ВГД. В результате ученые определили, что при прогрессировании глаукомы происходит сдвиг фазы ритма.
«Эта работа призвана уточнить механизмы, которые приводят к развитию и прогрессированию глаукомы, – рассказал Сергей Коломейчук, старший научный сотрудник лаборатории генетики Института биологии КарНЦ РАН. – Ранее моими коллегами из Тюмени и Санкт-Петербурга были накоплены значительные данные по пациентам с разными формами глаукомы, в том числе биохимические, антропометрические параметры, параметры внутриглазного давления и температуры тела. Но не было данных по генам. Какие перестройки в организме приводят к появлению признаков заболевания?»
Чтобы выяснить, какой ген ответственен за изменения, ученые исследовали восемь вариантов. Среди них были как гены суточного ритма, так и гены, связанные с регуляцией тонуса сосудов. Один из таких «кандидатов» отвечает за тонус сосудов, ранее его ассоциировали с повышенным артериальным давлением. Именно этот вариант оказался рабочим. Структура гена ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) вариативна: в нем может быть вставка определенного количества нуклеотидов или, наоборот, их отсутствие – делеция. Предполагается, что этот полиморфизм и играет роль в изменении суточного ритма внутриглазного давления при глаукоме.
«Оказалось, что у пациентов с делецией в данном гене наблюдается характерный для прогрессирующей глаукомы сдвиг фазы температурного цикла и внутриглазного давления», – пояснил ученый.
Однако утверждать наверняка, что при наличии такой формы гена глаукома будет прогрессировать, пока нельзя. Для этого требуется более масштабная выборка. Подобные методы исследования существуют: например, полногеномный поиск ассоциаций с участием сотен тысяч людей. Он мог бы стать следующим этапом работы при наличии соответствующего финансирования. Тем не менее, начало положено – ученые продвинулись в понимании механизмов развития заболевания.
«Это необходимо для того, чтобы в дальнейшем разработать персонифицированный подход к лечению больного с помощью генетического анализа. Определенный вариант носительства того или иного гена может быть связан с формой протекания заболевания, а, значит, потребуется своя стратегия ведения пациента. То есть при введении генетического подхода эффективность лечения возрастает в разы», – добавил в заключение Сергей Коломейчук.
Повышенное внутриглазное давление (ВГД) является основным клиническим симптомом глаукомы – глазного заболевания, которое приводит к снижению остроты, а в дальнейшем и потере зрения. Группа ученых из Петрозаводска, Тюмени, Санкт-Петербурга и Москвы выясняет, как меняются параметры 24-часового ритма ВГД у пациентов со стабильной и прогрессирующей первичной открытоугольной глаукомой. Результаты их работы опубликованы в январском номере журнала Internatinal Journal of Molecular Sciences.
Исследование выполнялось на базе Карельского научного центра РАН (КарНЦ РАН), НИИ глазных болезней Гельмгольца в Москве и Тюменского государственного медицинского университета. В нем приняли участие 115 пациентов: 65 человек со стабильной глаукомой и 50 с прогрессирующей. В амбулаторных условиях в течение 72 часов измерялся суточный ритм их ВГД. В результате ученые определили, что при прогрессировании глаукомы происходит сдвиг фазы ритма.
«Эта работа призвана уточнить механизмы, которые приводят к развитию и прогрессированию глаукомы, – рассказал Сергей Коломейчук, старший научный сотрудник лаборатории генетики Института биологии КарНЦ РАН. – Ранее моими коллегами из Тюмени и Санкт-Петербурга были накоплены значительные данные по пациентам с разными формами глаукомы, в том числе биохимические, антропометрические параметры, параметры внутриглазного давления и температуры тела. Но не было данных по генам. Какие перестройки в организме приводят к появлению признаков заболевания?»
Чтобы выяснить, какой ген ответственен за изменения, ученые исследовали восемь вариантов. Среди них были как гены суточного ритма, так и гены, связанные с регуляцией тонуса сосудов. Один из таких «кандидатов» отвечает за тонус сосудов, ранее его ассоциировали с повышенным артериальным давлением. Именно этот вариант оказался рабочим. Структура гена ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) вариативна: в нем может быть вставка определенного количества нуклеотидов или, наоборот, их отсутствие – делеция. Предполагается, что этот полиморфизм и играет роль в изменении суточного ритма внутриглазного давления при глаукоме.
«Оказалось, что у пациентов с делецией в данном гене наблюдается характерный для прогрессирующей глаукомы сдвиг фазы температурного цикла и внутриглазного давления», – пояснил ученый.
Однако утверждать наверняка, что при наличии такой формы гена глаукома будет прогрессировать, пока нельзя. Для этого требуется более масштабная выборка. Подобные методы исследования существуют: например, полногеномный поиск ассоциаций с участием сотен тысяч людей. Он мог бы стать следующим этапом работы при наличии соответствующего финансирования. Тем не менее, начало положено – ученые продвинулись в понимании механизмов развития заболевания.
«Это необходимо для того, чтобы в дальнейшем разработать персонифицированный подход к лечению больного с помощью генетического анализа. Определенный вариант носительства того или иного гена может быть связан с формой протекания заболевания, а, значит, потребуется своя стратегия ведения пациента. То есть при введении генетического подхода эффективность лечения возрастает в разы», – добавил в заключение Сергей Коломейчук.