Научные исследования в борьбе с орфанными заболеваниями

Во всем мире 28 февраля объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. В високосные годы эта дата сдвигается на 29 февраля - таким образом подчеркивается отличительная особенность этой группы заболеваний – их низкая степень распространенности.

Согласно российскому законодательству, редкими (орфанными) заболеваниями считаются такие, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч человек.

В России работают научные центры и лаборатории, где изучают орфанные заболевания и генные патологии. Рассказываем о деятельности нескольких из них.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ

На базе Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова работает лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека», где изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатываются способы их диагностики и профилактики. Особое место в работе лаборатории занимает изучение генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» работает в плотном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики Саха (Якутия). Все разработки СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в практическое здравоохранение.

Одна из главных задач, которая стоит перед лабораторией, - профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. Здесь ведутся разработки новых точных методов диагностики и тест-систем, к работе привлекаются молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени лаборатория планирует расширяться – в рамках госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова изучает специфику и занимается профилактикой распространения наследственных патологий в регионах России.

В Центре разрабатываются новые уникальные методы диагностики заболеваний. В лаборатории функциональной геномики исследуют сплайсинг и другие механизмы, сбои в которых приводят к развитию орфанных заболеваний. Для каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный метод функционального анализа.

Лаборатория редактирования генома в прошлом году стала первой в России. В ней перешли к работе со стволовыми клетками пациентов с муковисцидозом. Сотрудники лаборатории изучают соматические клетки, клетки кожи, изменения генома которых не скажется на потомках пациента. Сначала клетки кожного эпителия пациентов с муковисцидозом перепрограммируются в стволовые и затем исследователи проводят эксперименты – пытаются «вырезать» мутацию.

Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ

В лаборатории Физтеха занимаются разработкой генной терапии для лечения редких наследственных заболеваний человека. В рамках совместной работы с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Министерства здравоохранения Российской Федерации специалисты лаборатории работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников – группы заболеваний, обусловленных нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола.

Стратегия терапии, предлагаемая лабораторией, основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет альтернативой применяющейся сейчас гормональной терапии. В проекте используется система геномного редактирования CRISPR/Cas9 и вектора на основе адено-ассоциированных вирусов.

В настоящий момент проводятся научные эксперименты по проверке работоспособности выбранной стратегии и оценке ее эффективности.