Специалисты МГНЦ разработали программное обеспечение для генетических исследований
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) разработали и зарегистрировали собственное программное обеспечение для NGS – секвенирования нового поколения. Оно позволит ученым быстрее и эффективнее искать мутации в генах.
МГНЦ стал одним из первых учреждений в России, где в клиническую практику стали внедряться методы next-generation sequencing (NGS) — они позволяют «читать» большие участки генома, а также полный геном сразу нескольких пациентов. Ученые используют NGS в ежедневной работе для постановки диагнозов пациентам с подозрением на генетические заболевания. NGS также позволяет значительно снизить стоимость исследования.
При использовании метода NGS специалисты получают большой объем данных, например, анализ полного генома дает 3 млн вариантов. Генетики для установления патогенности найденных мутаций обращаются к большому количеству баз данных, а собственное программное обеспечение позволяет делать процесс более простым и быстрым. Правильно настроенная программа может проводить поиск нужных вариантов во всех базах автоматически, а также исключает ошибки секвенирования, которые неизбежно возникают при работе.
«Прежние методы в ряде случаев не позволяли в короткие сроки пристально изучать несколько генов или десятков и сотен генов, приводящих к развитию заболеваний со схожими симптомами. С помощью NGS мы можем это делать, — объяснила Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном» МГНЦ. — В ряде случаев только генетическое тестирование позволяет установить точный диагноз. Многие заболевания по своим проявлениям похожи друг на друга, различить их только по клинической картине практически невозможно. NGS дает нам возможность быстро и точно установить диагноз».
С новым программным обеспечением специалисты МГНЦ смогут использовать последние версии аналитических программ для обработки полученных сведений, своевременно обновлять их и подключать наиболее актуальные базы генетических данных. Главное преимущество нового программного обеспечения в том, что оно учитывает российскую специфику и позволяет накапливать и обрабатывать информацию о частотах встречаемости наследственных заболеваний в российских регионах для дальнейшего использования в научных и медицинских целях.
