Как гены влияют на жизнь человека рассказали на фестивале «Техносреда»

Почему генетика сегодня вызывает большой интерес у самой широкой аудитории, какое влияние эта наука оказывает на медицину будущего и как биоресурсные коллекции помогают в создании лекарственных препаратов против наследственных заболеваний обсудили на фестивале «Техносреда», организованным Минобрнауки России.

Модератором дискуссии «Как гены влияют на нашу жизнь?» стала научный журналист Юлия Муштакова.

В последнее время тема медицинской генетики перестала быть сферой интереса узкой группы специалистов. Все потому, что генетика сегодня создает медицину будущего: это базовая наука, отвечающая на самые важные вопросы, диагностики и разработки инновационных препаратов. Без развития генетических технологий  невозможно понять сложнейшие процессы, происходящие в организме, причины возникновения различных патологий и подойти к разработке самых перспективных подходов лечения.

Человечество вошло в новую эпоху, когда наследственные генетические заболевания становится  возможным лечить. И одну из важных ролей в создании лекарственных препаратов играют биоресурсные коллекции. Создание биоресурсных коллекций – это одно из направлений Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2027 годы. Только в этом году Министерство науки и высшего образования РФ поддержало 15 заявок на развитие биоресурсных коллекций. К примеру, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) будет развивать Центр коллективного пользования биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями. Подробнее о том, для чего необходим центр, рассказал руководитель лаборатории функциональной геномики МГНЦ Михаил Скоблов.  

«Так устроена наука  и медицина: чем больше происходит накопление любого материала, генетического, биологического, тем больше ученые приближаются к тому, чтобы просистематизировать этот материал и сделать выводы. В нашем центре мы можем взять у пациента биопсию кожи или кровь и получить клеточную культуру для биобанка. Впоследствии это поможет нам, не тревожа пациента, проводить различные манипуляции. Например, провести дополнительные диагностические исследования, чтобы что-то еще найти в этих культурах или подтвердить, что это мутация привела к «поломке» гена и нарушены клеточно-молекулярные взаимодействия. А также протестировать на клеточной культуре разные подходы к терапии. Это первый базовый уровень при разработке лекарственного препарата», – рассказывает Михаил Скоблов.

Сегодня в биобанке МГНЦ собраны более 1000 образцов, которые востребованы не только внутри центра, но и в других научно-исследовательских институтах, вузах и компаниях. По завершении работы в рамках гранта это будет самая большая коллекция в России.

Генная терапия меняет жизнь пациентов с орфанными генетическими заболеваниями – это редкие заболевания, которые затрагивают только небольшую часть популяции. Почему важно изучать такие заболевания, рассказал директор Института персонализированной медицины ЭНЦ, завлабораторией геномной инженерии Московского физико-технического института Павел Волчков.

«Орфанные заболевания очень редкие: одно на сто тысяч, иногда – одно на миллион. Меня часто спрашивают, а зачем вы вообще занимаетесь такими редкими болезнями? Ответ простой. Разработка генной терапии оказывается уникальным инструментальным и финансово-экономическим драйвером, чтобы впоследствии лечить и социальные, финансово емкие заболевания. Генетические заболевания заставляют нас заниматься генотерапией. Экономика нас туда подталкивает», – сообщил Павел Волчков.

Тему генной терапии продолжил заведующий лабораторией генно-клеточной терапии Института регенеративной медицины Московсокго государственного университета Павел Макаревич. Он отметил, что «поломки» в структурах гена – причина тяжелейших заболеваний человека. И единственным методом устранить причину заболевания, а не уменьшить его симптомы, становится «лечение гена», а не последствий действия его мутации. В будущем с помощью генной терапии станет возможным запуск естественной регенерации, обновления тканей, эффективная борьба за увеличение продолжительности жизни и защита тканей от старения, регуляция экспрессии генов, связанная с началом онкологических заболеваний (профилактика в онкологии) и многое другое.

Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ Ольга Щагина на дискуссии отметила, что в генетике, наука тесно переплетена с практикой еще больше чем в любой другой медицинской специальности. Генетические заболевания связаны с изменениями в последовательности, структуре, количестве или укладке ДНК. Наличие вариантов последовательности, то есть мутаций, у каждого человека – это нормальное явление. Их тысячи и они основа разнообразия популяции, однако часть этих вариантов приводит к изменениям на молекулярном уровне, влияющим на весь организм. Так и возникает болезнь. Выявление генетического дефекта на уровне молекулы ДНК и понимание механизмов его реализации в болезнь на уровне клетки, ткани, организма – ключ к назначению терапии, прогнозированию повторных случаев в семье, разработке инновационных препаратов.

Дискуссия «Как гены влияют на нашу жизнь?» прошла в рамках деловой программы фестиваля науки и технических достижений «Техносреда» – крупнейшего события Года науки и технологий в России. Организатором фестиваля стало Министерство науки и высшего образования РФ.